term1 Definition1term2 Definition2term3 Definition3
Please sign in to your Google account to access your documents:
Sker der overkrydsning på kønskromosomerne?
Kun på de pseudoautosomale områder, der ligger ved telomer enderne
Hvordan inaktiveres det ene X-kromosom hos kvinden?
Inaktivering sker tilfældigt og finder sted i foster udviklingen
- XIST mRNA initierer inaktivering ved at coate kromosomet
- Histoner modificeres og DNA methyleringer sker
X-bundne gener nedlukkes transkriptionel
Redegør for skæv X-inaktivering og manifest heterozygoti
X-kromosom inaktivering med overvægt af inaktivering af enten det paternelle eller maternelle X-kromosom, så der kan ske en inaktivering med fordel til en sygdomsfremkaldende allel
En kvinde kan udvise manifest heterozygoti, når hun udviser typisk mildere symptomer på en recessiv syg allel pga. skæv X inaktivering
Redegør for karakteristika for en X-bunden recessiv arvegang
Redegør for karakteristika for en X-bunden dominant arvegang
Redegør for karakteristika for en mitokondriel nedarvning
Redegør for begreberne homoplasmi og heteroplasmi
Homoplasmi = Tilstede værelse af en enkelt type mtDNA, så alle mitochondrier har samme DNA sekvens, sker der en sygdomsfremkaldende mutation hos moren vil alle hendes børn få sygdommen.
Heteroplasmi = Tilstedeværelse af to (elle flere) mtDNA alleller, dvs. ikke alle mitochondrier vil indeholde den sygdomsfremkaldende mutation hvilket medfører nedsat penetrans og variabel ekspressivitet hos nogle børn
Redegør for begrebet anticipation med inddragelse af dynamiske mutationer
Det fænomen, at en sygdom optræder med tidligere debutalder og/eller stadig sværere symptomer igennem generationer. Det skyldes repeat ekspansion, fordi afkom har flere repeats end deres forældre, der kan opstå på baggrund af fejl i replikationen.
Mutationer, som er forlængelser af repeatområder i eller tæt ved gener, og hvor længden af repeatområdet hyppigt ændrer sig mellem generationer. Repeat sekvensen bliver mere ustabil jo større den bliver.
Redegør for begrebet imprinting og omkring hvordan man får hhv. Prader-Willi syndrom og Angelman syndrom
Det er transkriptionel nedlukning af et kromosomregion alt efter hvilken forælder man arver kromosomet fra.Ved en sygdom findes den på begge køn, men kommer kun til fænotypisk udtryk på et af kromosomerne, fordi den enten kan være maternel el. paternel imprinted
PWS - > arver sygdomsallel fra far og imprinted allel fra mor
AS -> arver sygdomsallel fra mor og imprinted allel fra far
Need help typing ? See our FAQ (opens in new window)
Please sign in to create this set. We'll bring you back here when you are done.
Discard Changes Sign in
Please sign in to add to folders.
Sign in
Don't have an account? Sign Up »
You have created 2 folders. Please upgrade to Cram Premium to create hundreds of folders!