Anemias hemolíticas hereditárias

1.Alterações do citoesqueleto e membrana

2.Defeitos enzimáticos

HAD (80%) e HAR (20%)
Deficiência de proteínas do citoesqueleto

Defeito de ancoramento de proteínas leva a perda de fragmentos da camada lipídica da membrana.
A célula perde superfície em relação ao volume - esferócito
Os esferócitos perdem a capacidadade de se deformar direito ao passar pelo baço e são fagocitados pelos macrófagos esplênicos.

Anemia: grau variável
É comum o diagnóstico em crianças durante investigação de esplenomegalia.
Litíase biliar (bilirrubinato de cálcio)

Anemia normo/HIPERCRÔMICA
Microesferócitos na periferia

Anemia hemolítica micro/hiper crônica com microesferócitos e Coombs negativo
Teste de fragilidade osmótica

Esplenectomia
-pacientes com anemia moderada a grave
-esperar pelo menos até os 4 anos
-vacina anti-pneumococo
-reposição de ácido fólico

A enzima protege a membrana da hemácia contra RL
-Os RL são formados apenas durante infecções, exposição a drogas, toxinas etc

Crise hemolítica precipitada por extresse oxidativo

Sulfas
AAS,dapsona
primaquina, nitrofurantoína
vitamina K, probenecida
naftaleno

-Hemólise intravascular aguda, com febre, lombalgia, palidez e icterícia
-NTA (hemoglobinúria)

Não há tratamento específico, apenas hemotransfusão nos casos graves.