מחלות המטולוגיות-ילדים

1. מוגדרת כירידה במספר כדוריות הדם האדומות או בריכוז ההמוגלובין.

2. ערכי ההמוגלובין נתונים לשינויים לפי הגיל, לפיכך קביעת אנמיה שונה בכל גיל.

כשערך ההמוגלובין יהיה נמוך מ 7-8 גר.

עייפות

אי שקט

חיוורון

טכיקרדיה

טכיפנאיה בעיקר במאמץ.

13-20

ממוצע 17

11-14.5

ממוצע 12

11-16

14-18

12-16

אנמיה מיקרוציטית!

1. מחלה כרונית

2. הרעלת עופרת

3. טלסמיה

4. חוסר ברזל

אנמיה נורמוציטית!

1. יצור מופחת

2. מחלה חריפה

3. דימום לאחרונה

אנמיה מאקרוציטית!

1. היפותירואידיזם

2. חוסר ב b12

3. חוסר בחומצה פולית

מחלת דם תורשתית בה קיימת הפרעה במבנה ההמוגלובין. מתרחשת מוטציה ספציפית שגורמת לחומצה אמינית להתחלף בוולין. המוטציה הינה רק בשרשרת גלוטמין שנמצאת במולקולת הגלובין בטא. תאי הדם האדומים מקבלים צורה של חרמש וככה המוגלובין לא נושא חמצן במידה מספקת.

אפריקה ובמזרח אסיה בעיקר באזורים נגועי מלריה.

1. המוליזה

2. צהבת בחלקה בשל פגיעה בכבד

3. אבנים בדרכי מרה

4. פגיעה כלייתית פרוגרסיבית עקב פיברוזיס גלומרולרי וטובולרי.

1. רמת המוגלובין 6-8% גרם.

2. Sickle Cells במשטח

3. אריתרוציטים בעלי גרעין ו howell jolly bodies.

4. לויקוציטוזיס

5. שקיעת דם נמוכה

6. ברנטגן התרחבות עצמות בשל התרחבות מח עצם

7. אבחנה סופית אלקטרופורזה של המוגלובין.

אין טיפול יעיל למחלה!!!

מתן דם וחמצן כאשר יש עדות לאיסכמיה של המוח או הריאות כך ירד ריכוז המוגלובין מסוג S והסימפטומים יעלמו זמנית. מתן חיסונים: פרוונר, המופילוס אינפלואנזה מסוג b.

מתן תרופות כמו אריתרופויטין המגבירות יצור של המוגלובין, השתלת מח עצם ואבחון גנטי טרום הריון.

1. יש לקחת הפסקות מנוחה ארוכות בעת פעילות גופנית.

2. להימנע מספורט שיש בו קרב מגע בשל טחול מוגדל וחשש לפגיעה.

3. להימנע לטייל בסביבה שבה אחוז חמצן נמוך כמו במקום גבוה או טיסות.

4. להימנע מלהתקרב לאנשים עם מחלות כדי לא להידבק.

מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית בהפרעה כמותית ביצירה שרשראות החלבון שמרכיבות את ההמוגלובין.

מבנה שרשראות והמוגלובין שנוצרות הוא תקין, קיים חוסר שיווי משקל בין כמויות שרשראות אלפא ובטא לפי סוג הטלסמיה.

באופן נורמלי לאדם המבוגר שרשראות הגלובין מורכבות מזוג שרשראות אלפא וזוג שרשראות בטא.

בטלסמיה ישנו ייצור מופחת של אחת משרשראות הגלובין אלפא או בטא.

קיימת הפרעה בגן שמייצר את שרשראות הבטא גלובין, כתוצאה מכך ישנם מעט מידי עותקים של שרשראות הבטא ביחס לשרשראות האלפא.

טחול מוגדל!!!

קיימת הפחתה קלה בייצור שרשראות ביטא היא גורמת לקיצור חיי האריתרוציט אך אין סימני המוליזה ברורים.

Coleys anemia

קיים חוסר ייצור מוחלט של שרשראות מסוג ביתא אנמיה המוליטית קשה באה לידי ביטוי בגילאים שתי חודשים 6 חודשים התרחבות חללים עצם לשם עצירת דם מוגברת ולכן קורטקס העצם הוא דק. קיים מבנה אופייני של עצמות הפנים והגולגולת היפוקסיה כרונית שתורמת להרס הרקמות בטחול בכבד יש שקיעת ברזל הם יהיו מוגדלים ואנחנו נראה את זה גם בבלוטות הלימפה לב ולבלב (hemosiderosis).

Desferal!

כשרמץ הטרומבוציטים נמוכה מ 20,000.

באזור הרגליים

מספר הטסיות התקין בדם או 150 אלף או 450 אלף אורח חייהן בין 7 ימים לעשרה ימים. תפקידם העיקרי ואת נזק לכלי הדם זה יצירת פלאק ראשוני הטסיות חשובות גמב מנגנון הקרישה עצמו יש להם פעילות תרומבופלסטין חלקית וחשיבות בקיבוץ הקריש. במצב הזה אנחנו נראה אם פי וי נמוך ורמת טסיות נמוכה

מצב שסיבת וכביכול אינה ידועה בור רמת הטסיות יורדת מתחת לטווח התקין זה מהווה את הסיבה השכיחה ביותר לטרומבוציטופניה בגיל הילדות מתחת לגיל 10.

תופעה בעלת בסיס אימונולוגי נוצרים נוגדנים עצמיים כנגד הטסיות ב 70% מהמקרים יש סיפור של מחלה ויראלית כשבועיים לפני הופעתה וירוס ולמשל אדמת חזרת פרוו וירוס אבעבועות רוח הטסיות מכוסות על ידי נוגדנים בדרך כלל מסוג IGG ונהרסות.

נקודות זעירות בעור

דימום כללי בעור

דימום נרחב בעור

ב אחוז מהמקרים קיים דימום תוך גולגולתי יתכן דימום בשתן או בעיכול שלב הדימום ההורים המשך לרוב בין שבוע לשבועיים.

טסיות מתחת ל 20,000.

MPV מעל ל 9.5

במשטח דם טסיות גדולות Mega Thrombocytes

בדם ניתן למצוא נוגדנים לטסיות

במיח העצם מגהקריוציטים לא בשלים

1. 75% מהילדים יבריאו לחלוטין תוך שלושה חודשים

2. 90% מהילדים יבריאו לחלוטין תוך שנה

3. 10% מהילדים יפתחו ITP כרוני.

4. חזרת המחלה היא נדירה

5. מתן דם או תעשיות אינו רצוי היות שהטסיות שנכנסות מהמנה יהרסו שוב במהירות (ניתן רק במצב קריטי של דימום תוך גולגולתי).

קורטיקוסטרואידים מקטינים את חומרת השלב החריף מעלים את רמת הטסיות מדגים את התגובה החיסונית של הגוף בכחש מפחיתים את רמת הלימפוציטים שיוצרים את הנוגדנים העצמיים נתן פרדניזון בין 1 ל 2 מיליגרם לקילו ליום עד שכמות הטסיות חוזרת לנורמה, או לכל היותר עד 3 שבועות כדי להפחית סכנה של תופעות לוואי כמו דיכוי גדילה.

גאמגלובולין IVIG מעלים את רמת הטסיות במהירות מתחרים על ההתקשרות של הנוגדן הם נקשרים לרצפטור ומונעים הרס של טסיות וכך מצמצמים היווצרות של נוגדנים עצמיים.

ניתן אנטי D, הוא פועל בדומה לאימונוגלובולינים והוא יותר זול. גורם לאנמיה.

כריתת טחול רק במקרים אחרונים שנמשכים מעל שנה מומלץ כשהילד מעל גיל 5 שנים הטיפול הזה מביא לניטרול העבר העיקרי שבו נהרסות הטסיות ושבו וגם מיוצרים הנוגדנים לטסיות.

1. שינוח ולא יעסוק בפעילות כלשהי כאשר רמת טרומבוציטים נמוכה מ 50000 כדי להוריד סיכון לפגיעות ודימום.

2. להימנע מרכיבה על אופניים

3. להימנע מספורט של קרב מגע

4. להימנע מספורט שכולל: גלגיליות, טיפוס, ריצה.

הפרעה בתפקודי תאי T-B.

קיים מחסור בלימפוציטי T שמתפקידים כראוי וזה מתבטא ב תגובה חיסונית לקויה.

כתוצאה מכך חלה חוסר מעורבות של תאי B בשל תפקוד לא יעיל שלהם מכיוון שתאי T המסייעים לא מתפקדים ולכן לא קוראים לתאי B לעזור להילחם באנטיגן.

בעבר נחשבה מחלה שמופיע בינקות וגורמת למוות עד גיל שנתיים מחלת ילדי הבועה היום ישנן צורות קלות יותר למחלה גנטית מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית וישנה משפחות שניתן למצוא בהם תורשה של X Linked.

1. זיהום סיסטמי קשה בעקבות מחלה ויראלית קלה.

2. עליה בשכיחות של ממאירויות. תאי T חשובים בסילוק תאים ממאירים.

1. זיהומים חוזרים: דלקות ריאה, מנינגיטיס.

2. תופעות עוריות: דרמטיטיס, אקזמה.

3. פגיעה בסיסי המעי.

1. נטייה לשלשול כרוני

2. חוסר עלייה במשקל

3. סבוריאה

4. ירידה בלימפוציטים, נויטרופילים, אאוזינופילים.

השתלת מח עצם זה הטיפול הנפוץ ביותר 100 חצים מטרים על ידי האדם עם התאמה הטובה ביותר להשתלות שנעשות בשלושת החודשים הראשונים של החיים יש אחוזי הצלחה גבוהים כיום נערכים השתלות עוד לפני הלידה וגם לאחריה על ידי שימוש בדם טבורי העשיר בתאי גזע בהשתלות האלה יתכן כי העובר יפתח מערכת חיסונית פעילה בסביבה סטרילית מגורמים זרים.