Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
10 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Choroba Hartnupów |
Zaburzenie transportu aminokwasów obojętnych w nerkach i w jelicie. Gen transportera - SLC6A19 |
|
|
Alkaptonuria |
Defekt dioksygenazy homogentyznianiu, czarno-niebieskie przebarwienia |
|
|
Zespół Lowea |
Mutacja genu OCRL, gromadzenie bisfosforanu fosfatydyloinozytolu |
|
|
Choroba syropu klonowego |
Defekt mitochondrialnego kompleksu dehydrogenazy alfa-ketokwasów (choroba dotyczy metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych) |
|
|
Fenyloketonuria |
Defekt genu hydroksylazy fenyloalaniny, zaburzenie syntezy neuroansmiterów, jasna karnacja, jasne włosy, mysi zapach moczu |
|
|
Rodzinna hiperchylomikronemia |
Defekt lipazy lipoproteinowej lub brak aktywatora APO C3, wysokie trójglicerydy oraz gromadzenie chylomikronów oraz vldl w surowicy |
|
|
Rodzinna hipercholesterolemia |
Defekt genu receptora LDL-C, mutacja genu APO B, powodująca nieprawidłową reakcję ligand- receptor LDL co wiąże się z wydłużeniem okresu półtrwania LDL – c i zwiększoną aterogennością tych lipoprotein |
|
|
Choroba pompego |
Efekt alfa glukozydazy, brak rozkładu glikogenu, leczenie alfa glukozydadzą |
|
|
Homocystynuria |
Zaburzenia metabolizmu metioniny prowadzące do wzrostu homocysteiny w surowicy i moczu, mutacja genu syntazy cystationiny |
|
|
Sitosterolemia |
Mutacja w genie kodującym kompleks transportujący sterole w komórkach kosmków jelitowych, nasilone wchłanianie steroli, miażdżyca |
