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81 Cards in this Set
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As DRPQ são doenças heterogéneas e uma das principais causas de insuficiência renal.
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V
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Qual a DRPQ mais comum?
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AD (é a doença monogénica potencialmente fatal mais comum!)
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As DRPQ podem ser inseridas em que grande grupo de doenças?
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ciliopatias
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Qual a % de túbulos afectados pela DRPQ-AD?
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5%
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*Quais são os genes e respectivas proteínas afectadas na DRPQ-AD?
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PKD1 (policistina 1)
PKD2 (policistina 2) |
DRPQ-AD (policistinas) DRPQ-AR (fibrocistinas) DRMQ-AD (uromodulina) Nefronoftises (nefrocistinas) |
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Qual das proteínas ligadas à DRPQ-AD é expressa de uma forma mais constante ao longo da vida?
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PKD2
- PKD1 é mais durante desenvolvimento - PKD2 dá doença mais tardia |
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Uma hipótese FP molecular da DRPQ-AD é a ▲ ou ▼ da sinalização intracelular do cálcio?
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▼ (por isso é que há proliferação celular)
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A DRPQ-AD é uma doença com penetrância completa.
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V (mas expressividade variável)
bicuspidia aórtica » AD com penetrância incompleta |
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*Qual o grupo étnico mais afectado pela DRPQ-AD?
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nenhum!
a DRPQ afecta igualmente todas as etnias |
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V/F - A prevalência da DRPQ-AD varia entre 1:1000 e 1:400.
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V
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Qual a % de DRPQ-AD que acaba por não ser diagnosticada clinicamente?
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50%
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Na DRPQ-AD, qual dos genes mutados dá uma doença mais ligeira e mais subdiagnosticada?
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PKD2
- a que é expressa de uma forma mais constante ao longo da vida |
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Qual a % de DRPQ-AD provocada pela mutação PKD1? E pela PKD2?
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85%
15% (mas pode ser mais por ser subdiagnosticada) 15% das NIA idiopáticas deverão ser alergia a fármacos, mas também é subestimada |
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Pesquisa cuidadosa sugere a eventual presença de um 3º gene responsável pela DRPQ-AD. |
F (uma pesquisa cuidadosa excluiu a existência dum 3º gene) |
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*Quais são os cromossomas onde estão os genes responsáveis pela DRPQ-AD?
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PKD1 (Cr 16; proteína >; + sintomas)
PKD2 (Cr 4; proteína <; - sintomas) |
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O que é explicado pelo fenómeno de "second hit" no alelo normal na DRPQ-AD? |
o facto dos genes serem expressos em todas as células do corpo mas apenas 5% dos nefrónios serem afectados |
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*Qual a quantidade (estimativa abrangente) de quistos presentes num rim na 5ª década de vida na DRPQ-AD?
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centenas a milhares
< 30A: quistos focais |
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Que sintoma é frequente e surge em 60% dos doentes com DRPQ-AD?
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dor lombar ou no flanco
- hematúria macro: 40% |
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A proteinúria é um achado relevante na DRPQ-AD. |
F (é uma característica minor) |
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Qual a principal causa de morte nos doentes com DRPQ? E a segunda?
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eventos CV
infecção renal (quisto infectado; pielonefrite) |
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As anomalias estruturais do parênquima associam-se a que tipo de complicações da DRPQ-AD?
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infecções renais
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Na DRPQ-AD, 20% tem litíase. Quais os cristais mais responsáveis?
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> 50% ácido úrico
- restantes oxalato cálcio - pop. geral: 75% oxalato |
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Na patogénese da litíase da DRPQ-AD, como estão os níveis de citrato na urina?
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hipocitratúria
- ▼pH » precipitação urato |
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Os estudos imagiológicos são úteis na diferenciação entre quisto hemorrágico e infectado.
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F (mas são úteis na diferenciação entre quisto complexo e malignidade)
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O carcinoma de células renais é uma complicação comum da DRPQ-AD.
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F (raro)
- mas é mais grave - comum na ET e VHL |
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Que complicação CV surge geralmente antes de qualquer diminuição da TFG?
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HTA (▲SNS + ▲ SRAA)
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Que fase na evolução da DRPQ-AD acontece geralmente no final da meia idade?
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DRCet (estadio 5)
mas pode apresentar-se já in utero |
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Há 5 FR para progressão da DRPQ-AD. Múltiplas gravidezes é um deles.
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V (tudo à grande!):
- Dx idade precoce (▲ T doença) - hipertensão arterial - hematúria macroscópica - rins grandes - multigestas |
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Qual a complicação extrarrenal mais comum da DRPQ-AD?
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quistos hepáticos
derivam do epitélio ductal |
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Na DRPQ-AD, qual o factor de risco para doença hepática poliquística massiva?
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mulheres multigestas
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A doença hepática poliquística a/a DRPQ-AD pode ser denominada de DHPQ-AD.
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F
- mutações em pelo menos 2 genes diferentes - não progride para IR |
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Qual a complicação cerebral da DRPQ-AD que é 4-5x mais frequente nestes doentes?
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aneurismas intracerebrais
MNEM: também é uma dilatação quística |
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Qual a complicação cardíaca mais frequente da DRPQ-AD?
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PVM (até 30%)
- DRPQ-AD só não dá estenoses - PVM em 20% dos ostium secundum |
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Os critérios ecográficos de Dx da DRPQ-AD atingem apenas razoáveis níveis de S e E.
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F (tudo perto de 100%)
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Qual o nº standard de quistos necessário para cumprir os critérios de Dx de DRPQ-AD?
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2 quistos
- 15-30A basta unilateral - 30-60A tem de ter bilateral - >60A tem de ter 4 quistos bilateral |
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Em indivíduos com 30-60A, qual o achado ecográfico que exclui DRPQ-AD com certeza absoluta? |
<2 quistos em cada rim (aos 30-60A entra o critério da bilateralidade) |
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A análise genética do PKD1 é difícil e dispendiosa.
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V
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Não existe nenhum Tx específico que previna o crescimento dos quistos e evite o declínio da FR. |
V (mas há tx específico que "atrasa" declínio de FR) |
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Qual a meta de TA na DRPQ?
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140/90 mmHg
DRC » DRC + DM ou P[u]>1g/d » <130/80 DCI » DCI+DM » <120/80 IA crónica » PAs < 140 mmHg (vasodilatadores) |
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*Qual o grupo de microorganismos mais vezes implicado na infecção de quistos na DRPQ?
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entéricos gram-negativos convencionais
- TMP/SMX - FQ |
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Os ATB usados na infecção de quistos na DRPQ devem ser hidro ou lipossolúveis?
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lipossolúveis
(a maior parte dos quistos não se r/c sistema de filtração) |
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Qual a duração da ATBtx na infecção de quistos renais na DRPQ?
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1 mês
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Pielonefrites não complicadas: - 1ª linha: FQ 1 semana - 2ª linha: TMP/SMX 2 semanas Cistites não complicadas - Nitrofurantoina 3 dias - TMP/SMX 5 dias |
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Qual a % de DRPQ-AD que acabam por necessitar de TSR? |
>50% (e 50% não são dx clinicamente) |
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Inibidores mTOR podem ser usados para atrasar o declínio da função renal na DRPQ-AD. |
V transplante fígado » mTOR não aprovados transplente renal » mTOR aprovados |
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*A DRPQ-AR é uma doença "significativa" da infância.
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V
DRPQ-AR » 1:20000 nados-vivos DRPQ-AD » 1:1000 |
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Qual o gene responsável pela DRPQ-AR?
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PKHD1 (fibrocistina; Cr.6)
- dá fibrose renal e hepática Cr.6 » HLA |
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Sugere-se que há um mecanismo comum entre cistogéneses da DRPQ-AD e DRPQ-AR.
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V (eg. PKHD1 interage com PKD2)
MNEM: Cr.4 + PKD2 = Cr.6 |
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Em que faixa etária é classicamente diagnosticada a DRPQ-AR? |
in utero/neonatal - não confundir com DRPQ-AD/PKD2 que dá doença mais leve e tardia do que PKD1 |
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Na DRPQ-AR, a morte neonatal (30% da mortalidade) deve-se à insuficiência renal.
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F (insuficiência respiratória)
- apesar da maioria nescer com IR estadio 5 - doença das altitudes elevadas » a morte também ocorre por insuficiência respiratória |
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Na DRPQ-AR, qual a % das mortes que ocorre no 1º mês de vida?
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60%
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A doença hepática a/a DRPQ-AR caracteriza-se por quistos hepáticos congénitos.
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F
- disgenesia biliar - fibrose congénita (fibrocistina) - Caroli |
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HTA é comum a todos os doentes com DRPQ-AR, mesmo nos que têm função normal.
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V
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Um dos genes ligados à esclerose tuberosa (TSC2) está adjacente a que outro gene que dá doença quística renal? |
PKD1 (há doentes com deleções de ambos e manifestações de ET+DRPQ-AD) MNEM: PKHD1 «» PKD2 | TSC2 «» PKD1 |
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Qual o achado renal mais comum na esclerose tuberosa?
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angiomiolipomas renais
- e ▲ claro do risco de carcinoma renal na esclerose tuberosa e na doença VHL |
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Os quistos renais da esclerose tuberosa e da doença Von Hippel-Lindau são semelhantes aos da DRPQ-AR.
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F (aos da DRPQ-AD)
- DRPQ-AR dá mais fibrose (fibrocistina) do que quistos - MNEM: DRPQ-AD, ET e VHL são todas AD e os quistos dominam |
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Qual a frequência qualitativa de DRC significativa na esclerose tuberosa?
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incomum
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Qual o tipo de transmissão genética da doença quística medular renal?
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AD
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Qual a proteína mutada envolvida na doença medular quística tipo II?
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uromodulina (UMOD, Tamm-Horsfall)
- tipo I » mucina (MUC1) MNEM: Medular » Mucina e uroModulina |
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Qual a frequência qualitativa dos quistos renais na doença medular quística?
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pouco comum
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Que alteração bioquímica que está presente na doença medular quística tipo II (UMOD) e não na tipo I (MUC1)? |
hiperuricémia MNEM: Uromodulina » Urato DRPQ-AD » 20% tem litíase e >50% são urato |
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Qual a alteração histológica típica presente na biópsia de qualquer tipo de DMQR?
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fibrose intersticial
- não é uma doença muito "quística" - DRPQ-AR também é uma doença fibrótica » fibrocistina |
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Em que 2 mutações se deve pensar na presença de doença intersticial AD com hiperuricemia?
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UMOD (uromodulina) e REN (renina)
MNEM: Uromodulina + Renina = Urato |
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As DRMQ manifestam-se geralmente em idades precoces.
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F (adultos)
- é AD e dá fibrose DRPQ-AD PKD2 » doença mais tardia DRPQ-AR » in utero/neonatal Nefronoftises » crianças |
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Que grupo de doenças é a principal causa genética de IR na infância com necessidade de TSR, apesar de ser bastante rara?
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nefronoftises
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Qual o padrão de transmissão genética das nefronoftises?
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AR
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Qual a proteína mutada nas nefronoftises?
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nefrocistinas (NPHP1 - NPHP16)
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As nefronoftises são doenças com acometimento multiorgânico.
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V
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Em que 3 grupos clínicos são geralmente subdivididas as nefronoftises?
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- infantil
- juvenil (a + comum) - do adolescente |
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O rim esponja medular é geralmente uma doença com bom prognóstico.
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V
- doença esporádica e não familiar |
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Qual a composição típica dos cálculos no rim esponja medular? |
cálcio (fosfato) |
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As anomalias congénitas dos rins e trato urinário são responsáveis por que % de DRT na infância? |
33% |
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Que influência ambiental (e não genética) pode originar um tipo de anomalia congénita renal/urinária?
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exposição in utero a IECA/ARA (disgenesia tubular renal)
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Qual a zona do nefrónio mais frequentemente afectada pelas doenças mitocondriais?
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túbulo proximal (eg. Fanconi)
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Com que frequência qualitativa as doenças mitocondriais afectam a função renal? |
frequentemente |
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Quais as 4 doenças AD desta aula? |
- DRPQ-AD - DRMQ-AD - Esclerose tuberosa - Von Hippel-Lindau |
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Quais são as 2 únicas doenças esporádicas desta aula (DRPQ e outras)? |
- rim esponja medular - anomalias congénitas do rim e TU |
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*Qual o folheto mais afectado na PVM? |
posterior |
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*REL: [DRPQ-AD PKD1/DRPQ-AD PKD2/DRPQ-AR] com [mais crianças/tardio/grave] |
DRPQ-AD PKD1 » + grave DRPQ-AD PKD2 » + tardia e leve DRPQ-AR PKHD1 » + crianças (mas também é grave com 30% mortalidade neonatal e 60% mortalidade ao 1M) |
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Qual a única doença renal deste capítulo (quística tubulointersticial) que dá proteinúria significativa? |
nenhuma! |
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Que doença genética tubulointersticial é AR para o gene FAN1? |
nefrite intersticial cARiomegálica |
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Qual a única doença genética quística/TI que é apenas vista num local do mundo? |
nefropatia mesoamericana +++ homens |
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