Reading...
Play button
Play button
Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
55 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Proband
|
den person, der søger genetisk rådgivning.
|
|
|
Antal kromosomer i den eukaryote celle
|
46 (23 kromosomer fra hver forældre, som er homologe)
|
|
|
Meiose
|
Indeles i 1. og 2. meiotiske deling.
1. deling: fra diploid celle til haploid celle. Overkrydsning mellem homologe kromosomer sker her. 2. deling: minder om mitose. den haploide celle deler sig i to nye haploide celler der også er haploide. |
|
|
Diploid celle
|
celle med 46 kromosomer
|
|
|
Haploid celle
|
celle med 23 kromosomer (gameter)
|
|
|
Polyploid celle
|
celle med mere end 46 kromosomer
|
|
|
Kromosomanomali
|
unormale kromosomer. det kan enten være unormalt antal kromosomer eller unormal kromosomstruktur.
|
|
|
Non-disjunction
|
”ikke-adskillelse” af kromosomer, hvilket kan ske i 1. og 2. meiotiske deling. Det medfører en celle uden et specifikt kromosom og en celle med to af disse kromosomer.
|
|
|
Balanceret deling
|
en parring mellem fire kromosomer, hvor hvert par ender med det fulde genmateriale
|
|
|
Ubalanceret deling
|
en parring mellem fire kromosomer, hvor et par ikke har det fulde genmateriale. Ved denne deling opstår genetiske sygdomme.
|
|
|
Adjacent deling
|
lodret og vandret deling af fire kromosomer. Medfører ubalanceret deling
|
|
|
Alternate deling
|
deling af fire kromosomer på tværs. Medfører balanceret deling.
|
|
|
Typer af translokationer
|
Reciprok, Robertsonsk, Insertional
|
|
|
Reciprok translokation
|
materiale distalt på hvert kromosom brækker af og bytter plads.
|
|
|
Robertsonsk translokation
|
En translokation af to akrocentriske kromosomer (13, 14, 15, 21, 22) således at der dannes et stor kromosom bestående af de to lange arme af de to kromosomer samt et mindre kromosom bestående af de to korte arme. Sidstnævnte kromosom vil gå tabt under næste meiose.
|
|
|
Antal og slags karyotyper ved kønscelledannelse ud fra celle med en Robertsonsk translokation
|
1 normal kønscelle, 1 balanceret kønscelle og 4 ubalancerede kønsceller
|
|
|
Insertional translokation
|
ved tre bræk i et eller to kromosomer, kan disse dele bytte plads og fx skabe en deletion samt en insertion.
|
|
|
Mosaik
|
forsaget af non-disjunction i tidlig mitose således, at der findes to forskellige cellelinjer i kroppen fx 45,X/46,XX
|
|
|
Imprinting
|
forskellige gener udtrykkes i forskellig grad alt efter kønnet.
|
|
|
Telomerer
|
repetetiv sekvens på kromosomender, som forkortes ved hvert celledeling, og er muligvis med til aldringsprocessen.
|
|
|
RFLP
|
restriktionsfragsment længde polymorfi. Denne DNA-markør udnytter, at der er enkeltbasevariationer som ikke ændrer selve aminosyren. Ved at bruge et restriktionsenzym der kløver et sådan sted vil forskellige elektroforetiske resultater opnås ved basevariationer.
|
|
|
Længdemutation
|
tilførelse eller tab af genetisk materiale
|
|
|
Punktmutation
|
forandring i den genetiske kode uden tab eller tilførsel af genetisk materiale
|
|
|
Deletion
|
En længdemutation hvor genmateriale tabes (enkelt nukleotid til flere megabaser)
|
|
|
Duplikation
|
En længdemutation hvor genmateriale fordobles. Kan forstyrre læserammen eller forøge genets egenskab ved dublikation af er helt gen.
|
|
|
Insertion
|
En længdemutation hvor en eller flere basepar tilføres. Kan forstyrre læserammen.
|
|
|
Genkonvertion
|
En længdemutation hvor et allel kan blive ændret til et andet allel. Altså et skift mellem to udgaver af samme gen.
|
|
|
TRAs
|
En længdemutation. Tandem repeats (10% af genom). Ligger som trinukleotidgentagelser mellem gener. En forøgelse af disse gentagelser over et vist niveau kan medføre destabilisering af DNA.
|
|
|
Transition
|
En punktmutation hvor en purin udskiftes med en anden purin eller en pyrimidin med en anden pyrimidin. A -> G, T -> C
|
|
|
Transvertion
|
En punktmutation hvor en purin udskiftes med en pyrimidin eller omvendt. G -> C eller A -> T
|
|
|
Nedarvede mutationer
|
mutationer der forekommer i kønsceller
|
|
|
Somatiske mutationer
|
mutationer i den enkelte celle, som kan medføre cancer, cel ledød eller ingenting.
|
|
|
Homozygot
|
Hvis allelerne på et locus er identiske
|
|
|
Heterozygot
|
Hvis allelerne på et locus er forskellige
|
|
|
Genotype
|
Et individs genetiske sammensætning
|
|
|
Fænotype
|
Det synlige resultat af genotypen. Evt. genotypen + miljøet.
|
|
|
Mendels 1. lov
|
allele gener skilles ved gametdannelsen (A og a til hver sin dattercelle ved heterozygocitet)
|
|
|
Mendels 2. lov
|
Ikke-allele gener kombineres frit ved gametdannelse (med mindre de to gener er koblede)
|
|
|
Autosomal dominant
|
Når en sygdom kommer til udtryk hos en heterozygot, Aa. Der må mindst være én sygdomsramt i hver generation, førend at sygdommen kan blive ført videre.
|
|
|
Karakteristika ved dominant arvegang
|
1. Ca. halvdelen af alle familiemedlemmer har sygdommen.
2. Alle syge har enten en fader eller moder med sygdommen. 3. Mænd og kvinder rammes lige hyppigt. |
|
|
Variabel ekspression
|
Selvom at en person genotypisk har en autosomal dominant sygdom vil den ikke altid komme til udtryk fænotypisk.
|
|
|
Penetrans
|
Hvis alle personer med en genotype, der koder for en sygdom, er syge er der fuld penetrans. Hvis få personer med en genotype, der koder for en sygdom, er syge er der tale om lav penetrans.
|
|
|
Autosomal recessiv
|
En person skal være homozygot for sygdomsgenet for at sygdommen kommer til udtryk fænotypisk. Heterozygoter vil være bærere med normal fænotype.
|
|
|
Karakteristika ved autosomal recessiv
|
1. Teoretisk er en fjerdedel af børn af heterozygote forældre homozygote for sygdomsallelet.
2. Drenge og piger rammes lige hyppigt. 3. Forældre er oftest fænotypisk normale. 4. Forældrene er ofte beslægtede (fætter-kusine) |
|
|
X-bunden recessiv
|
Mænd er fænotypisk syge med et enkelt sygdomsgen (da han kun har et enkelt X-kromosom), mens kvinden skal have sygdomsgenet på begge X-kromosomer.
|
|
|
X-bunden dominant
|
Pga. lyonisering vil sygdommen ikke altid komme til udtryk hos kvinder, da det ene X (som muligvis er det sygdomsramte) ”slukkes”.
|
|
|
Karakteristika ved x-bunden recessiv
|
1. Nedarves gennem kvinder, men kommer til udtryk hos mænd.
2. Kan ikke nedarves fra fader til søn. |
|
|
Karakteristika ved mitokondriel arvegang
|
1. Alle syge har en syg moder
2. En syg mor får kun syge børn 3. En syg mand får ikke syge børn |
|
|
Anticipation
|
de kliniske symptomer forværres fra generation til generation. Det samme for debutalderen, der mindskes.
|
|
|
Hardy-Weinberg-loven
|
p^2+2pq+q^2
|
|
|
Forudsætninger for HW-loven
|
1. Homogen populationssammensætning
2. Random mating 3. Ingen selektion 4. Ingen nymutationer 5. Ingen migration |
|
|
Selektion
|
hvis en genotype giver fordele i et miljø vil der være tale om positiv selektion. Hvis den ingen fordele/ulemper giver er der ingen selektion. Hvis den er forbundet med ulemper er der tale om negativ selektion.
|
|
|
Foundereffekt
|
Når en population bliver genetisk isoleret fra den resterende befolkning (Amish-folket). Forfaderen kan have en autosomal recessiv/dominant sygdom.
|
|
|
Locus heterogenitet
|
Når en sygdom kan forsages af flere forskellige gener.
|
|
|
Allel heterogenitet
|
Når forskellige mutationer i det enkelte gen kan forsage sygdommen.
|
