Reading...
Play button
Play button
Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
67 Cards in this Set
- Front
- Back
|
💟Yağ asidi oksidasyon💟
🌸defektleri🌸 🌷mekanizma 🌷 |
💟Açlıkda yeterli O2 yoktur💟
💟insülin düzeyleri düşer⬇💟 💟lipolizde ➡ yağ dokuda💟 💟TG➡lipoprotein lipaz💟 🌸ile serbest Y. asit➕gliserol🌸 parçalanır 💟gliserol➡glikojenik sürece girerken 🌸serbest Y. asit➡mitokondride🌸 asetil koa ya dönüşüp enerji sağlar 💟hücre içine giren 🌸yağ asiti ➡Açil KoA sentaz ile Açil KoA dönüşür🌸 💟uzun zincirli Açil KoA nın sitozolden mitokondriye girebilmesi için 💟karnitin palmitoil transferaz 1 💟(CPT-1) enzimi ile esterleşmesi gerekir💟 💟karnitin/açıl karnitin translokaz 💟 ile mitokondrinin iç zarına giren 🌸açıl karnitin (CPT-2)🌸 ile deesterifiye olur elde edilen 🌸açıl koa➡beta oksidasyon🌸 zincirine girer |
|
|
💟Beta oksidasyon💟
🌸süreci🌸 |
💟yağ asiti zinciri uzunluğu💟
ile ilgilidir ve 🌸dehidrojenazlar başlatılır🌸 💟açıl koa iyice kısaldıktan sonra Asetil CoA ya döner 💟 💟Kreps siklusuna girerek enerji sağlar💟 |
|
|
💟Yağ asit💟
💟Beta oksidasyonunda💟 🌸kullanılan🌸 🌸dehidrojenaz lar🌸 |
💟LCAD(Uzun zincirli A.CoA DH)
💟MCAD(Orta zincirli A.CoA DH) 💟SCAD Kısa zincirli A.CoA DH) |
|
|
💟Yağ asit oksidasyonu💟
💟nerede gerçekleşir💟 |
🌸Mitokondri🌸
|
|
|
💟Yağ asidi oksidasyon💟
🌸defektlerinde🌸 💟 klinik bulgular💟 |
1)💟Hipoglisemik koma 💟
2)💟miyopati💟(kalp,iskelet k. ) 3)💟ani bebek ölümü💟 4) 💟karaciğer yetmezliği💟 5) 💟Reye sendromu benzeri💟 |
|
|
💟Yağ asidi oksidasyon💟 🌸defektide💟
🌸en sık ölüm nedeni🌸 |
💟Hipoglisemik hipoketotik koma💟
|
|
|
💟Yağ asidi oksidasyon💟
🌸defektide🌸 💟en sık enzim eksikliği💟 |
💟MCAD💟
(orta zincirli açıl koa DH) |
|
|
💟Yağ asidi oksidasyon💟
🌸defektinde laboratuar🌸 |
💟Hipoglisemi ⬇💟
💟hiperamonyemi ⬆💟 💟metabolik asidoz 💟 💟idrar bulguları 💟 💟ketonlar düşük ⬇💟 💟PT ➡UZUN💟 💟transaminaz yüksek⬆ 💟total karnitin düşük⬇ |
|
|
💟Yağ asidi oksidasyon💟 defektlerinin
🌸kesin tanısı🌸 |
💟Fibroblast ve lokositler💟
🌸enzim eks gösterilmesi💟 |
|
|
💟Yağ asidi oksidasyon💟
🌸defektlerinde tedavi🌸 |
💟Glikoz infüzyonu💟
💟aç kalmadan sık beslenme💟 💟karnitin💟 💟lipit verilmez💟 |
|
|
💟Hangi 💟
🌸yağ asidi oksidasyon🌸 🌸defektinde🌸 💟karnitine replasmanı💟 ⛔ihtiyaç yoktur⛔ |
Karnitin palmitol transferaz 1
eks çünkü karnitin artmıştır⬆ |
|
|
💟Herediter💟
🌸geçişli miyoglobinüri💟 🌸en sık nedeni nedir🌸 |
💟Karnitin💟
💟palmitoil transferaz 2 eks💟 |
|
|
💟Lizozomal depo hast.💟
|
💟Mukopolisakkaridozlar💟
💟glikoproteinazlar💟 💟glikosifingolipidozlar💟 |
|
|
💟glikosifingolipidoz💟
|
1)💟Gm1 gangliosidosis💟
2)💟tay sachs💟 3)💟niemann pick 💟 4)💟wolman hastalığı 💟 5)💟gaucher hastalığı 💟 6)💟fabry hastalığı 💟 7)💟krabbe hastalığı💟 8)💟farber hastalığı💟 9)💟metakrmatik lökodistrofi |
|
|
💟Glikoproteinazlar💟
|
1)💟Mannosidoz💟
2)💟Fukosidoz hastalığı 💟 3)💟I cell hast.💟 4)💟Sialidozis💟 |
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
|
💟Hurler tip1💟
💟Hunters tip 2💟 💟Sanfilippo tip 3 💟 💟Morquio tip 4 💟 💟Moroteaux tip 6💟 |
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
💟en sık görülen💟 |
💟Sanfilippo tip 3💟
|
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
🌸x bağımlı resesif geçen🌸 |
💟Hunter tip 2💟
|
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
🌸mental retardasyon🌸 💟belirgin olan💟 |
💟San filippo💟
🌸tip3🌸 |
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
💟en sık kemik bulgusu💟 |
💟Morquio tip 4💟
|
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
🌸ortak bulgular🌸 |
💟Gelişme geriliği 💟
💟mental retardasyon 💟 💟kaba yüz💟 💟mikrosefali 💟 💟makroglossi💟 💟kalp tutulumu💟 💟hepatosplenomegali 💟 💟iskelet deformitesi 💟 💟Dizostozis multiplex 💟 💟O. resesif (hunter hariç)💟 |
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
🌸periferik yaymada🌸 🌸görünüm🌸 |
🌸Alder Reilly cisimcikleri🌸
💟Mononükleer hücrelerde💟 🌸metakromatik granülsyon🌸 gözlenir |
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
🌸patoloji🌸 |
💟Lizozomal enzim eksikliği💟
|
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
⛔mental retardasyon⛔ yoktur |
💟Tip 1 hurler💟
💟tip 4 Morquio💟 |
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
⛔kalp tutulumu⛔ yoktur |
💟sanfilippo💟
🌸Tip 3🌸 |
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
🌸kesin tanı🌸 |
💟Fibroblast,lokosit,serum💟
↕ 🌸enzim eks gösterilmesi🌸 |
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
🌸tedavi🌸 |
🌸Enzim replasmanı🌸
💟tip 1 2 6 da 💟 💟Scheie sendromu💟 |
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
🌸prenatal tanısı🌸 |
💟Amniyosentez💟
🌸koryon villus biyopsisi🌸 |
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
🌸önemli mortalite🌸 🌸nedeni🌸 |
💟Kalp yetmezliği💟
SIKTIR 1)🌸tekrarlayan solunum enf 2)🌸kronik rinit 🌸 |
|
|
💟Lizozomların özelliği💟
|
💟Stoplazmada💟
💟tek zarlı organelerdir💟 🌸içerdikleri enzimlerle yıkım🌸 ⬇ 💟mukopolisakkarit💟 💟Sfingolipid 💟 💟glikoprotein💟 |
|
|
💟Glikoproteinaz💟
🌸mannosidoz🌸 🌸hangi enzim eksiktir🌸 |
💟Alfa mannosidaz💟
|
|
|
💟Glikoproteinazlardan💟
🌸mannosidoz🌸 🌸klinik bulguları🌸 |
1)💟Şiddetli mental retard💟
2)💟boy kısa💟 3)💟iskelet değişiklikleri💟 4)💟hepatosplenomegali 💟 5)💟eklemlerde hiperlaksitite💟 |
|
|
💟Glikoproteinazlardan💟
🌸Fukosidoz🌸 🌸hangi enzim eksik🌸 |
💟alfa Fukosidaz💟
|
|
|
💟Glikoproteinazlardan💟
🌸Fukosidoz🌸 🌸klinik bulguları 🌸 |
💟Iskelet değişikleri💟 💟hepatosplenomegali💟 💟anjiokeratom corporis diffüz
|
|
|
💟Glikoproteinazlardan💟
💟 İ-cell hast.💟 🌸hangi enzim eksiktir🌸 |
🌸N asetil 🌸
🌸glukozamin🌸 🌸fosfotransferaz🌸 |
|
|
💟Glikoproteinazlardan💟
💟İ-cell hast.💟 🌸klinik🌸 |
1)💟boy kısalığı💟
2)💟mental retardasyon 💟 3)💟kaba yüz görünüm💟 4)💟eklemlerde sertlik💟 5)💟kornea normaldir💟 6)💟lizozomal enzimler ⬆ |
|
|
💟Glikoproteinazlardan💟
💟sialidozis💟 💟hangi enzim eks.💟 |
💟N asetil noraminidaz💟
🌸(sialidaz) 🌸 |
|
|
💟Glikoproteinazlardan💟
💟sialidozis💟 🌸klinik🌸 |
1)💟makulada japon bayrağı💟
2) 💟miyoklonik konvülsiyon💟 3)💟iskelet displazileri 💟 4) 💟Mental retardasyon💟 5) 💟kaba yüz💟 6)💟idrar anormal polisakkarit |
|
|
💟Glikosfingolipidoz💟
|
💟Gangliozid➡ ganglion h.💟
💟Globozid ➡hücre zarın💟 💟serebrozid sülfat➡miyelin klf |
|
|
💟Glikosfingolipidoz💟
🌸sadece organomegali🌸 🌸(HSM) yapmayan🌸 ⚡(diğerleri yapar)⚡ |
💟Tay-Sachs 💟
|
|
|
Glikosfingolipidozlardan
💟sadece💟 🌸periferik tutulum🌸 yapan |
💟Gaucher 💟
|
|
|
💟Glikosfingolipidoz💟
🌸sadece🌸 💟SSS tutulum💟 yapan |
💟Tay-Sachs 💟
|
|
|
Glikosfingolipidozlarda
🌸en sık ölüm nedeni🌸 |
💟Tekrarlayan Ac. enf.💟
|
|
|
Glikosfingolipidozlardan
💟sadece💟 🌸 X'e bağlı genetik🌸 (diğerleri OR yapar) |
💟Fabry💟
|
|
|
💟X'e bağlı 💟
🌸genetik geçişli hast. lar🌸 |
💟Fabry💟
💟OTC💟 💟Hunter💟 💟Adrenolokodistrofi💟 💟Glikojen depo hast. Tip 9💟 |
|
|
💟Glikosfingolipidozlardan
💟Makülada💟 🌸kiraz kırmızı benek🌸 olan hastalıklar |
1)💟Tay-Sachs💟
2)💟sandhoff 💟 3)💟Niemann-Pick 💟 4)💟gangliosidosis GM1💟 5)💟mukolipidoz 1💟 |
|
|
Glikosfingolipidozlardan
💟beta galaktosidaz💟 eksiktir |
💟GM1 gangliosidoz 💟
|
|
|
💟Hegzosaminidaz-A💟
hangisinde eksik |
💟GM1 gangliosidoz💟
🌸(Tay-Sachs )🌸 |
|
|
Glikosfingolipidozlardan
💟Sfingomyelinaz💟 eksiktir |
💟Niemann-Pick 💟
|
|
|
Glikosfingolipidozlardan
💟asit lipaz💟 💟(asit kolesterilhidrolaz)💟 eksik |
💟Wolman hast💟
|
|
|
Glikosfingolipidozlardan
💟Beta glukozidaz💟 eksik |
💟Gaucher💟
|
|
|
Glikosfingolipidozlardan
💟alfa galaktosidaz💟 eksiktir |
💟Fabry💟
|
|
|
Glikosfingolipidozlardan
💟beta galaktosidaz💟 eksiktir |
💟Krabbe💟
(goloboid hücre lökodistrofi ) |
|
|
Glikosfingolipidozlardan
💟Seramidaz💟 eksiktir |
💟Farber💟
|
|
|
Glikosfingolipidozlardan
💟Aril sülfataz A💟 eksiktir |
💟Metakromatik💟 💟lökodistrofi💟
|
|
|
🌸Ilk bulgu🌸
💟hipotoni sese aşırı rxn💟 olan Glikosfingolipidoz |
💟Tay-Sachs💟
|
|
|
💟Sürrenal kalsifikasyon💟
💟sürrenal yetmezlik💟 🌸kemik iliğinde köpük h.🌸 olan Glikosfingolipidoz |
💟Wolman 💟
|
|
|
⛔Körlük ve sağırlık⛔ olmayan
🌸femur başı🌸 🌸aseptik nekrozu➕🌸 🌸ağrılı kemik lezyonları🌸 olan Glikosfingolipidoz |
💟Gaucher💟
|
|
|
Ekstremitelerde
💟ağrılı krizler💟 🌸anjiokeratom🌸 Glikosfingolipidoz |
💟Fabry💟
|
|
|
💟Böbrek yet.den ölüm 💟
olan Glikosfingolipidoz |
💟Fabry 💟
|
|
|
Triadı
💟 ses kısıklığı💟 💟deri altı nodülü💟 💟artropati💟 🌸romatoit artrite🌸 benzeyen Glikosfingolipidoz |
💟Farber💟
|
|
|
💟Beyaz madde dej.💟
💟motor fonk kaybı💟 💟progresif spastik💟 🌸kuadriparezi🌸 🌸 periferik sinir tutan🌸 🌸N. suralis biyopsi🌸 yapılan Glikosfingolipidoz |
💟Metakromatik lökodistrofi💟
|
|
|
💟GM2 gangliosidosis💟
|
💟tay sachs💟
|
|
|
💟mukolipidoz tip 2💟
|
💟I cell hast.💟
|
|
|
🌸Alder Reilly cisimcikleri🌸
nerede görülür |
💟Mukopolisakkaridoz💟
|
|
|
💟Mukopolisakkaridoz💟
💟Lizozomal enzim eks💟 🌸sonucu ne olur |
💟Mukopolisakkarid yıkılmaz💟
💟lizozomda birikir💟 💟katabolizma bozulur💟 |
|
|
💟Mukopolisakkaridler💟
|
💟Dermatan sülfat💟
💟heparan sülfat 💟 💟keratan sülfat 💟 💟kondroitin sülfat💟 |
