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163 Cards in this Set
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quantos porcentos do genoma humano codifica proteínas |
2% |
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as sequências repetidas no genoma humano codificam proteínas, dê exemplo de uma |
não ex: telômeros |
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quais bases nitrogenadas é mais comum de encontrar no DNA |
Adenina com timina por ser mais fácil de romper |
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por que o DNA se enrola nas histonas para entrar no núcleo |
porque suas cadeias são extremamente longas |
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o que é o nucleossomo |
DNA + histona |
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quais células se encontram em G0 |
neurônio hemácias hepatócitos (depois entra em G1) |
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quais as etapas da mitose |
prófase prometáfase metáfase anáfase telófase citocinese |
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o que acontece em cada etapa da mitose |
prófase: início da condesação cromossômica, formação do fuso mitótico prometáfase: membrana nuclear rompe metáfase: cromossomos maxiamente condensados e alinhados no plano equatorial anáfase: separação cromátides irmãs telófase: cromossomo começa a descondensar citocinese: citoplasma clivado |
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quais os nomes das subfases da profáse I da meiose |
leptoteno zigoteno paquiteno diploteno diacinese |
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o que acontece nas etapas da prófase I |
leptoteno: cromossomos duplicados começam a condesação zigoteno: formação bivalente (pareamento homólogos) paquiteno: crossing over diploteno: quiasma visível (onde ocorre crossing onver) diacinese: envelope nuclear fragmetnado |
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como ocorre a espermatogênese |
- tubérculos seminíferos nos testículos são revestidos com espermatogônias, que se desenvolvem por células germinativas primordiais por várias mitoses -no início da puberdade o esperma é formado - o último tipo de célula na sequência do desenvolvimento é o espermatócito primário (diploide que sofre meiose I) -> forma dois espermatócitos secundários haploides -> entra em meiose II -> cada um forma duas espermátides -. se diferenciam em espermatozoides |
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como ocorre a ovocitogênese |
- inicia durante o desenvolvimento fetal - cada ovogônia (célula do córtex ovariano) é uma célula central em um folículo em desenvolvimento que se desenvolve em ovócito primário que entram em prófase I, a maioria degenera e apenas 400 amadurem e ovulam a partir da primeira menstruação |
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o que é a síndrome de Roberts |
mutação no gene ESCO2 que permite a coesão e alinhamentos da cromátides irmãs durante a interfase fase S resultado: encurtamento dos membros microcefalia |
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o que são os introns e exons |
introns: região não codificante de proteínas, transcritas inicialmente em RNA no núcleo mas ausents no RNAm manduro no citoplasma exons: determina a sequencia de aminoácidos |
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o que são os pseudogenes, processados e não processados |
Pseudogenes: sequência de DNA que se assemelham ao gene conheço mas não são funcionais não processados: genes que antes eram funcionais e foram inativados por mutações processados: formados por retrotransposição (RNAm - DNAc), não possuem introns, e a integração dessa cópias de DNA vão para um local longe do gene original |
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o que é a família de genes |
possuem sequência de DNA estreitamente relacionadas e codificam polipeptídeos com sequências de aminoácidos estreitamente relacionadas |
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quais as duas estruturas que darão estabilidades ao RNA |
cap (5´) e cauda poli-A (3´) |
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qual o nome dado aos íntrons |
TAR (regiões transcricionalmente ativas) |
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cite alguns RNAnc |
RNAr RNAt RNApro RNAInc miRNA (controlam a atividade de até 30% dos genes codificantes) |
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qual sindrome é originada devido a mutação do gene de miRNA -> N-MYC no cromossomo 13 |
sindrome de feingold |
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o que são os aspecos epigenéticos- epigenômicos |
modificação na expressão gênica causando modificações que dificultam os facilitam a tradução |
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quais são os 3 mecanismo epigenéticos |
metilação do dna modificações de histona variantes de histona |
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explique a metilação do dna |
metila a citocina na quinta posição do anel de pirimidina inibe a expressão gênica, silenciando a transcrição ocorre em ilhas CpG pode ocorrer desmetilação |
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explique a modificações de histona |
modificações em H2A, H2B, H3 ou H4 por metilação, fosforilação, acetilação a cauda da histona é alterada ativam ou silenciam a expressão gênica |
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explique a variante de histona |
substituição das histonas principais, conseguem alterar o acesso que tem no DNA aumentando ou silenciando a expressão |
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quais os padrões de expressão alélica |
expressão equilibrada (forma bialélica) desequilíbrio alélico expressão monoalélica (1 gene expresso) |
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quais os 4 tipos de expressão monoalélica |
rearranjo somático silenciamento ou ativação alélica aleatória imprinting de origem parental inativação do cromossomo x |
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explique o rearranjo somático |
observada nos genes que codificam imunoglobinas e receptores de células T, os anticorpos-receptores são codificados por um número pequeno de genes que sofrem rearranjo, aumentado a possibilidade de ter mais tipo de anticorpos-receptores |
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explique a expressão monoalélica aleatória |
apenas um único alelo aleatório de um gene de receptores olfativos é expresso em cada neurônio sensorial olfativo aumentando a diversidade de respostas para células |
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explique o imprinting de origem pariental |
a escolha do alelo não é aleatória e ocorrerá silenciamento |
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o que significa dizer que o imprinting deve ser reversível |
um alelo de origem paterna, quando herdado por uma mulher, deve ser convertido em sua linhagem germinativa de modo que ela possa passar um imprint materno para a prole |
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qual o nome da síndrome de imprinting paterno errado e a de impriting materno errado |
paterno errado: Prader-Will materno errado: Angelman |
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Explique esse heredrogama |
O A1 materno é o gene afetado, quando o pai passa pra filha esse gene ele não é afetado por ter sido passado pelo pai, entretanto quando a filha o recebe ele vira pra sua prole um gene materno, o qual é silenciado |
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o que são alelos |
diferentes forma de um gene |
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o que é o alelo selvagem e o alelo variante |
alelo selvagem: mais predominante na população (mais da metade) alelo variante: mutante |
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quais os 3 tipos de mutações |
cromossômica subcromossômica gênica |
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oque é a mutação cromossômica |
mutações que deixam cromossomos intactos, mas que alteram o número de cromossomos de uma célula |
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o que é a mutação regional ou subcromossômica |
mutações que mutam apenas uma parte do cromossomo podendo envolver uma alteração no número de cópias de um segmento ou um rearranjo estrutural |
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o que são as mutações gênicas ou de DNA |
alterações na sequência de DNA que envolvem a subtituição, deleção ou inserção de DNA |
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o que é o polimorfismo e as suas classificações |
possibilidade de coexistir dentro de uma população SNP, indels, variação no número de cópias, polimorfismo de inversão |
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O que é o SNP |
Polimorfismos de nucleotídeo único Ocorre quando a substituição de uma base pela outra, a maior parte ocorre em regiões não codificanted e 100.000 SNPs são exônicos |
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O que é o SNP |
Polimorfismos de nucleotídeo único Ocorre quando a substituição de uma base pela outra, a maior parte ocorre em regiões não codificastes e 100.000 SNPs são exônicos |
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O que é SNP sinônimos e não sinônimos |
Sinônimos: muda a base mas o aminoácido não Não sinônimos: muda a base e o aminoácido |
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O que é o SNP |
Polimorfismos de nucleotídeo único Ocorre quando a substituição de uma base pela outra, a maior parte ocorre em regiões não codificastes e 100.000 SNPs são exônicos |
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Dê um exemplo de SNP não sinônimos |
Anemia falciforme O aminoácido ácido glutâmico (GAG) é substituído pela valina (GTG) na posição seis da cadeia beta da globina |
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O que é o indels |
Polimorfismo de inserção ou deleção Pode ser simples, microssatélites e inserção de elementos móveis |
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O que é o indels |
Polimorfismo de inserção ou deleção Pode ser simples, microssatélites e inserção de elementos móveis |
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Explique o indels simples |
existe somente uma inserção simples |
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O que é o indels |
Polimorfismo de inserção ou deleção Pode ser simples, microssatélites e inserção de elementos móveis |
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Explique o indels simples |
existe somente uma inserção simples |
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Explique o indels - microssatélites |
número variável de segmentos de DNA inseridos em tandem em determinado local, podem ser unidades de 2,3,4 nucleotídeos STR- short tandem repeat DNA fingerprinting: FBI usa 13 loci de STR para identificação do indivíduo
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O que é o indels - inserção de elementos móveis |
Alguns elementos repetitivos são móveis ( podem sair de um lugar e ir a outro) e pode haver a retrotransposição (line com capacidade de produzir um cDNA a partir de um RNA) |
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Dê um exemplo clínico de Indels |
Doença de Huntington: doença neurodegenerativa do SNC e progressiva, herdada geneticamente no braço curto do cromossomo 4, no gene da huntingtina, em que há mais de 40 repetições de CAG (normal é de 9 a 35) Obs: quanto maior o número de repetições mais precoce a doença é |
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O que é o polimorfismo CNV |
Variação no número de cópias São relacionadas as indels e aos microssatélites, mas consistem em variações no número de copas de segmentos grande do DNA (>1000 pb) |
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Explique o polimorfismo de inversão |
Inversão desde poucos pares de bases até grande regiões do genoma. Na forma balanceada, não envolvem perda ou ganho da função, a recombinação anômala pode resultar na duplicação ou deleção de DNA |
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Quais os tipos de mutações |
Mutação silenciosa ou sinônima Mutação não sinônima ou missense Mutação nonsense ou ganho de stop códon (alteração na base gera a sequência de stop códon) Mutações frameshift ou mudança fase de leitura (adiciona, deleta uma base que muda toda a sequência) |
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Quais os tipos de mutações |
Mutação silenciosa ou sinônima Mutação não sinônima ou missense Mutação nonsense ou ganho de stop códon (alteração na base gera a sequência de stop códon) Mutações frameshift ou mudança fase de leitura (adiciona, deleta uma base que muda toda a sequência) |
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O que é a acondroplasia |
Mutação em FGFRR3 Mutação missense (sentido trocado): altera o código com substituição não sinônimos de aminoácidos |
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Quais os tipos de mutações |
Mutação silenciosa ou sinônima Mutação não sinônima ou missense Mutação nonsense ou ganho de stop códon (alteração na base gera a sequência de stop códon) Mutações frameshift ou mudança fase de leitura (adiciona, deleta uma base que muda toda a sequência) |
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O que é a acondroplasia |
Mutação em FGFRR3 Mutação missense (sentido trocado): altera o código com substituição não sinônimos de aminoácidos |
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Todas as missense conduzem alteração observável na função proteica? |
Não |
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Qual a origem das mutações genicas |
Erros da replicação do DNA e reparo da lesão do DNA (maquinaria de reparo pode introduzir bases incorretas) |
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O que acontece em quase metade de todos os casos de hemofilia A |
Recombinação que inverte uma série de exons, interrompendo assim a estrutura genica e tornando o gene incapaz de codificar um produto gênico normal |
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Qual síndrome ocorre pela expressão anormal de um RNAInc no cromossomo 12? |
Síndrome HELLP |
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Qual síndrome ocorre pela expressão anormal de um RNAInc no cromossomo 12? |
Síndrome HELLP |
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Qual síndrome ocorre pela seleção de agrupamento de genes de RNApro no cromossomo 15 |
Síndrome de Prader-Will |
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Explique a organização das cromatinas |
Organizadas em domínios subcromossômico grandes de cada território, com alças de trazem determinadas sequências e expressões gênicas O posicionamento do nucleossomo ao longo da fibra de cromatina promove o acesso a sequência de DNA específicas |
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O que é o XIST |
Gene de RNAnc incomum presente no centro de inativação do X |
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O que são mutações dinâmicas? |
Repetições simples expandidas durante a gametogênese - na região codificante: produto proteico maior - regiões não traduzidas/introns: interfere na transcrição,tradução ou processamento do RNA |
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Quais as indicações clínicas para análise da citogenética |
Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Histórico familiar Neoplasia Gestação |
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Quais as indicações clínicas para análise da citogenética |
Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Histórico familiar Neoplasia Gestação |
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Como é a análise cromossômica feita pelo sangue periférico |
Amostra de sangue obtida -> leucócitos coletados -> proliferação -> 3/4 dias células em divisão são paradas na metáfase -> células tratadas em solução hipotônica-> cromossomos fixados em lâminas e corados ( + comum bandeamento G) |
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Quais as indicações clínicas para análise da citogenética |
Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Histórico familiar Neoplasia Gestação |
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Como é a análise cromossômica feita pelo sangue periférico |
Amostra de sangue obtida -> leucócitos coletados -> proliferação -> 3/4 dias células em divisão são paradas na metáfase -> células tratadas em solução hipotônica-> cromossomos fixados em lâminas e corados ( + comum bandeamento G) |
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Como a divisão celular é parada na análise de sangue obtida |
Através da calchicina |
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Como a divisão celular é parada na análise de sangue obtida |
Através da calchicina |
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Quais os cromossomos metacêntricos |
1 e 3 |
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Quais as indicações clínicas para análise da citogenética |
Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Histórico familiar Neoplasia Gestação |
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Como é a análise cromossômica feita pelo sangue periférico |
Amostra de sangue obtida -> leucócitos coletados -> proliferação -> 3/4 dias células em divisão são paradas na metáfase -> células tratadas em solução hipotônica-> cromossomos fixados em lâminas e corados ( + comum bandeamento G) |
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Como a divisão celular é parada na análise de sangue obtida |
Através da calchicina |
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Quais os cromossomos metacêntricos |
1 e 3 |
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Quais os cromossomos submetacêntricos |
2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,19,20 |
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Quais os cromossomos metacêntricos |
1 e 3 |
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Quais os cromossomos submetacêntricos |
2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,19,20 |
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Quais os cromossomo acrocêntricos |
13,14,15,21,22, Y |
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O que é a síndrome do X frágil |
Sítios frágeis (propenso a instabilidade genômica) no cromossomo X do homem |
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Quais as indicações clínicas para análise da citogenética |
Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Histórico familiar Neoplasia Gestação |
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Como é a análise cromossômica feita pelo sangue periférico |
Amostra de sangue obtida -> leucócitos coletados -> proliferação -> 3/4 dias células em divisão são paradas na metáfase -> células tratadas em solução hipotônica-> cromossomos fixados em lâminas e corados ( + comum bandeamento G) |
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Como a divisão celular é parada na análise de sangue obtida |
Através da calchicina |
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Quais os cromossomos metacêntricos |
1 e 3 |
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Quais os cromossomos submetacêntricos |
2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,19,20 |
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Quais os cromossomo acrocêntricos |
13,14,15,21,22, Y |
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O que é a síndrome do X frágil |
Sítios frágeis (propenso a instabilidade genômica) no cromossomo X do homem |
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Explique a técnica de análise cromossômica de alta resolução |
Coloração dos cromossomos obtidos de em estágio inicial da mitose quando eles ainda estão descondensados (revela mais bandas) |
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Quais as indicações clínicas para análise da citogenética |
Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Histórico familiar Neoplasia Gestação |
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Como é a análise cromossômica feita pelo sangue periférico |
Amostra de sangue obtida -> leucócitos coletados -> proliferação -> 3/4 dias células em divisão são paradas na metáfase -> células tratadas em solução hipotônica-> cromossomos fixados em lâminas e corados ( + comum bandeamento G) |
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Como a divisão celular é parada na análise de sangue obtida |
Através da calchicina |
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Quais os cromossomos metacêntricos |
1 e 3 |
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Quais os cromossomos submetacêntricos |
2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,19,20 |
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Quais os cromossomo acrocêntricos |
13,14,15,21,22, Y |
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O que é a síndrome do X frágil |
Sítios frágeis (propenso a instabilidade genômica) no cromossomo X do homem |
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Explique a técnica de análise cromossômica de alta resolução |
Coloração dos cromossomos obtidos de em estágio inicial da mitose quando eles ainda estão descondensados (revela mais bandas) |
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Quando a técnica de análise cromossômica de alta resolução é útil |
Quando suspeita de anomalia cromossômica sútil |
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Quais as indicações clínicas para análise da citogenética |
Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Histórico familiar Neoplasia Gestação |
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Como é a análise cromossômica feita pelo sangue periférico |
Amostra de sangue obtida -> leucócitos coletados -> proliferação -> 3/4 dias células em divisão são paradas na metáfase -> células tratadas em solução hipotônica-> cromossomos fixados em lâminas e corados ( + comum bandeamento G) |
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Como a divisão celular é parada na análise de sangue obtida |
Através da calchicina |
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Quais os cromossomos metacêntricos |
1 e 3 |
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Quais os cromossomos submetacêntricos |
2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,19,20 |
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Quais os cromossomo acrocêntricos |
13,14,15,21,22, Y |
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O que é a síndrome do X frágil |
Sítios frágeis (propenso a instabilidade genômica) no cromossomo X do homem |
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Explique a técnica de análise cromossômica de alta resolução |
Coloração dos cromossomos obtidos de em estágio inicial da mitose quando eles ainda estão descondensados (revela mais bandas) |
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Quando a técnica de análise cromossômica de alta resolução é útil |
Quando suspeita de anomalia cromossômica sútil |
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O que impede o uso frequente da análise cromossômica de alta resolução |
Longo tempo necessário e dificuldade técnica |
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Quais as indicações clínicas para análise da citogenética |
Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Histórico familiar Neoplasia Gestação |
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Oq a técnica FISH detecta |
Presença ou ausência de uma determinada sequência de DNA, ou avalia o número ou organização de um cromossomo |
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Como é a análise cromossômica feita pelo sangue periférico |
Amostra de sangue obtida -> leucócitos coletados -> proliferação -> 3/4 dias células em divisão são paradas na metáfase -> células tratadas em solução hipotônica-> cromossomos fixados em lâminas e corados ( + comum bandeamento G) |
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Como a divisão celular é parada na análise de sangue obtida |
Através da calchicina |
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Quais os cromossomos metacêntricos |
1 e 3 |
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Quais os cromossomos submetacêntricos |
2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,19,20 |
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Quais os cromossomo acrocêntricos |
13,14,15,21,22, Y |
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O que é a síndrome do X frágil |
Sítios frágeis (propenso a instabilidade genômica) no cromossomo X do homem |
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Explique a técnica de análise cromossômica de alta resolução |
Coloração dos cromossomos obtidos de em estágio inicial da mitose quando eles ainda estão descondensados (revela mais bandas) |
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Quando a técnica de análise cromossômica de alta resolução é útil |
Quando suspeita de anomalia cromossômica sútil |
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O que impede o uso frequente da análise cromossômica de alta resolução |
Longo tempo necessário e dificuldade técnica |
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Quais as indicações clínicas para análise da citogenética |
Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Histórico familiar Neoplasia Gestação |
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Oq a técnica FISH detecta |
Presença ou ausência de uma determinada sequência de DNA, ou avalia o número ou organização de um cromossomo |
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Explique a técnica FISH |
Sonda de DNA específica é marcada com diferentes fluorocromos Desnatura DNA amostra -> hibridiza com a sonda de DNA específica -> acontece o pareamento ou não |
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Como é a análise cromossômica feita pelo sangue periférico |
Amostra de sangue obtida -> leucócitos coletados -> proliferação -> 3/4 dias células em divisão são paradas na metáfase -> células tratadas em solução hipotônica-> cromossomos fixados em lâminas e corados ( + comum bandeamento G) |
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Como a divisão celular é parada na análise de sangue obtida |
Através da calchicina |
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Quais os cromossomos metacêntricos |
1 e 3 |
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Quais os cromossomos submetacêntricos |
2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,19,20 |
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|
Quais os cromossomo acrocêntricos |
13,14,15,21,22, Y |
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|
O que é a síndrome do X frágil |
Sítios frágeis (propenso a instabilidade genômica) no cromossomo X do homem |
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Explique a técnica de análise cromossômica de alta resolução |
Coloração dos cromossomos obtidos de em estágio inicial da mitose quando eles ainda estão descondensados (revela mais bandas) |
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Quando a técnica de análise cromossômica de alta resolução é útil |
Quando suspeita de anomalia cromossômica sútil |
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O que impede o uso frequente da análise cromossômica de alta resolução |
Longo tempo necessário e dificuldade técnica |
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Quais as indicações clínicas para análise da citogenética |
Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Histórico familiar Neoplasia Gestação |
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Oq a técnica FISH detecta |
Presença ou ausência de uma determinada sequência de DNA, ou avalia o número ou organização de um cromossomo |
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Explique a técnica FISH |
Sonda de DNA específica é marcada com diferentes fluorocromos Desnatura DNA amostra -> hibridiza com a sonda de DNA específica -> acontece o pareamento ou não |
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Qual o problema da técnica FISH |
Não permite a análise específica do genoma inteiro |
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Como é a análise cromossômica feita pelo sangue periférico |
Amostra de sangue obtida -> leucócitos coletados -> proliferação -> 3/4 dias células em divisão são paradas na metáfase -> células tratadas em solução hipotônica-> cromossomos fixados em lâminas e corados ( + comum bandeamento G) |
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Como a divisão celular é parada na análise de sangue obtida |
Através da calchicina |
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|
Quais os cromossomos metacêntricos |
1 e 3 |
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|
Quais os cromossomos submetacêntricos |
2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,19,20 |
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|
Quais os cromossomo acrocêntricos |
13,14,15,21,22, Y |
|
|
O que é a síndrome do X frágil |
Sítios frágeis (propenso a instabilidade genômica) no cromossomo X do homem |
|
|
Explique a técnica de análise cromossômica de alta resolução |
Coloração dos cromossomos obtidos de em estágio inicial da mitose quando eles ainda estão descondensados (revela mais bandas) |
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Quando a técnica de análise cromossômica de alta resolução é útil |
Quando suspeita de anomalia cromossômica sútil |
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O que impede o uso frequente da análise cromossômica de alta resolução |
Longo tempo necessário e dificuldade técnica |
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Quais as indicações clínicas para análise da citogenética |
Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Histórico familiar Neoplasia Gestação |
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Oq a técnica FISH detecta |
Presença ou ausência de uma determinada sequência de DNA, ou avalia o número ou organização de um cromossomo |
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Explique a técnica FISH |
Sonda de DNA específica é marcada com diferentes fluorocromos Desnatura DNA amostra -> hibridiza com a sonda de DNA específica -> acontece o pareamento ou não |
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Qual o problema da técnica FISH |
Não permite a análise específica do genoma inteiro |
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O que a técnica do microarranjo cromossômico faz |
Detecta ganhos e perda relativas no genoma INTEIRO |
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Como é a análise cromossômica feita pelo sangue periférico |
Amostra de sangue obtida -> leucócitos coletados -> proliferação -> 3/4 dias células em divisão são paradas na metáfase -> células tratadas em solução hipotônica-> cromossomos fixados em lâminas e corados ( + comum bandeamento G) |
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Como a divisão celular é parada na análise de sangue obtida |
Através da calchicina |
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Quais os cromossomos metacêntricos |
1 e 3 |
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Quais os cromossomos submetacêntricos |
2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,19,20 |
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Quais os cromossomo acrocêntricos |
13,14,15,21,22, Y |
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O que é a síndrome do X frágil |
Sítios frágeis (propenso a instabilidade genômica) no cromossomo X do homem |
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Explique a técnica de análise cromossômica de alta resolução |
Coloração dos cromossomos obtidos de em estágio inicial da mitose quando eles ainda estão descondensados (revela mais bandas) |
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Quando a técnica de análise cromossômica de alta resolução é útil |
Quando suspeita de anomalia cromossômica sútil |
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O que impede o uso frequente da análise cromossômica de alta resolução |
Longo tempo necessário e dificuldade técnica |
